Những hội chứng đặc biệt ở con người

Có những người đầy cơ bắp và khỏe như lực sĩ dù ở tuổi nhi đồng; có người không hề biết sợ bất cứ thứ gì trên đời hoặc có trí nhớ siêu phàm. Họ có điểm chung là mắc những hội chứng đặc biệt.
Hội chứng "Superman" - bệnh rối loạn Myostatin

Bệnh Myostatin liên quan đến phì đại cơ là bệnh làm giảm mỡ cơ thể và làm tăng kích thước cơ, xương nhanh chóng. Đây là bệnh rất hiếm gặp ở người, trên thế giới chỉ có vài ca được y học ghi nhận. Nếu mắc phải căn bệnh này, cơ thể người bệnh sẽ phát triển cơ bắp "vượt bậc" hơn cơ thể người bình thường.




Cậu bé Liam Hoekstra. Ảnh: gweedopig.


Cậu bé Liam Hoekstra ở Grand Rapids, bang Michigan, Mỹ là một trong những trường hợp điển hình của loại bệnh này. Chưa tròn một tuổi, Liam đã thực hiện những động tác khó vốn chỉ dành riêng cho vận động viên thể hình. Với sức mạnh phi thường, cậu được coi là “Superman nhí”.

Ngoài việc làm cho người bệnh “ăn như hạm đội”, thì bệnh Myostatin không gây thêm các vấn đề y tế khác. Thần kinh, trí tuệ cũng không bị ảnh hưởng. Đây có lẽ là căn bệnh mà nhiều người hằng mơ ước “được” mắc phải. 

Hiện các nhà khoa học, chuyên gia thể hình và bác sĩ đang tích cực nghiên cứu nhằm tìm cách ức chế gene Myostatin để phục vụ việc chữa bệnh loạn dưỡng cơ hay bệnh teo cơ. Bên cạnh đó, một số nghiên cứu được thực hiện nhằm tìm ra thuốc trung hòa Myostatin giúp cơ bắp nhanh phát triển hay chế tạo ra doping dùng trong thể thao.

Hội chứng "không biết sợ" - bệnh Urbach-Wiethe

Đây là một căn bệnh bẩm sinh và không thể chữa khỏi. Bệnh này được phát hiện vào năm 1929 bởi hai tiến sĩ Erich Urbach và Camillo Wiethe. Căn bệnh gây ra sự dày lên của da và mô não, nhưng không trực tiếp gây nguy hiểm đến tính mạng.

Làn da của các bệnh nhân mắc Urbach-Wiethe thường khô, nhăn nheo, dễ bị tổn thương và xuất hiện chuỗi nốt sần xung quanh mắt. Một số trường hợp nặng hơn sẽ gây xơ cứng mô não ở thùy thái dương, dẫn đến chứng động kinh và tâm thần bất thường. 

Không dừng lại ở đó, khi hạch Amygdala hình hạnh nhân bị tổn thương, một số cảm xúc của bệnh nhân cũng ảnh hưởng theo. Đặc biệt, sự sợ hãi dần mất đi và bệnh nhân lúc này sẽ không sợ bất cứ thứ gì trên đời. Rắn, rết, phim kinh dị, máu, hay súng đạn, nỗi đau thể xác đều không tác động gì với người bệnh.

Vào thế kỷ XX, giới khoa học ghi nhận trường hợp một phụ nữ Mỹ mắc bệnh này. Theo nhân chứng, bà thực hiện những hành động không phải ai cũng dám làm - tay không bắt con rắn khổng lồ, đối mặt với những tên cướp có súng trong tay, thậm chí khi bị bắn và dùng dao chém, bà vẫn “tỉnh bơ” tự phẫu thuật lấy viên đạn ra, băng bó vết thương.

Các nhà nghiên cứu đã thực hiện hàng loạt thí nghiệm về nỗi sợ hãi đối với bà. Kết quả là thay vì sợ hãi, bà luôn có cảm giác tò mò về mọi thứ, kể cả những thứ bà ghét. Khoa học Mỹ đang tích cực đào sâu tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp này để tìm ra hướng điều trị thích hợp nhất.

Hội chứng bác học - Savant Syndrome

Đây cũng là bệnh hiếm gặp trên thế giới, những người mắc hội chứng Savant thường vượt trội hơn so với người khác ở một lĩnh vực nào đó. Tuy nhiên, họ lại thường bị khiếm khuyết về tâm lý hoặc rối loạn phát triển thần kinh. Hơn 50% người mắc hội chứng Savant bị tự kỷ, một số khác nghiêm trọng hơn là bị tổn thương não. Song bù lại, họ lại có các kỹ năng thiên bẩm về một lĩnh vực, nó xuất hiện đột ngột, không thể giải thích được và đôi khi cũng biến mất bất ngờ.



Những kỹ năng đặc biệt được chia làm ba loại là Splinter Skills, Talented Savant và Prodigious Savant, trong đó dạng “bác học phi thường” (Prodigious) là dạng hiếm. Người mắc bệnh dạng Prodigious sẽ phát huy tối đa khả năng của mình, tỏa sáng và được coi như thiên tài, tiêu biểu là “cuốn từ điển sống” Kim Peek có thể đọc và nhớ tất cả hơn 12.000 cuốn sách; nhạc sĩ thiên tài người da đen Thomas Greene Bethune - có thể tái tạo lại mọi bản nhạc được nghe qua khi chỉ 4 tuổi, hay “máy ảnh sống” Stephen Wiltshire - chỉ cần nhìn qua một cảnh cũng vẽ lại chính xác đến từng chi tiết cảnh đó.

Tuy nhiên, những thiên tài trên trên lại gặp khó khăn trong việc thích nghi với cuộc sống thực tế. Họ thường bị hạn chế trong việc sử dụng ngôn ngữ và hầu hết mắc bệnh tự kỷ nặng. 

Hội chứng trí nhớ siêu phàm - Hyperthymesia

Hyperthymesia là hội chứng mà người bệnh có một trí nhớ siêu phàm. Họ có thể nhớ cụ thể và chi tiết những chuyện đã xảy ra vào bất kỳ ngày nào trong quá khứ. Hội chứng này lần đầu tiên được nhắc đến vào năm 2006 bởi nhóm nghiên cứu thuộc Đại học California. 

Khác với người có trí nhớ tốt do thông minh thiên bẩm và khả năng rèn luyện trí nhớ, người mắc hội chứng Hyperthymesia có dung lượng bộ nhớ cực lớn. Nó giống như một chiếc tủ khổng lồ, có thể bỏ thông tin vào các ngăn được đánh số theo ngày, và nó ngày một dày lên, không bao giờ "xóa" được. 

Nhiều người nghĩ thật may mắn với bộ nhớ như vậy, nhưng với người bệnh, đó thực sự là một gánh nặng. Quá khứ luôn hiển hiện và thường trực trong tâm trí. Những câu chuyện buồn phiền, đau khổ cứ đeo đuổi khiến họ không tận hưởng trọn vẹn cuộc sống hạnh phúc. 

Mặt khác, Hyperthymesia không giúp ích được nhiều trong việc học tập hay nghiên cứu, bởi nó chỉ ghi lại những sự kiện, thông tin xảy ra trong cuộc sống như một cuốn tự truyện. Hiện trên thế giới có khoảng 20 người mắc hội chứng kỳ lạ này.

Theo Trí thức trẻ